تست های تشخیص و غربالگری سندرم داون

سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 ایجاد می شود. این بیماری با طیفی از تاخیرهای رشدی و ویژگی های فیزیکی همراه است. در این خوشه موضوعی، آزمایش‌های تشخیص و غربالگری سندرم داون، از جمله آزمایش‌های قبل از تولد، آزمایش‌های ژنتیکی، و شرایط بالقوه سلامت مرتبط با سندرم داون را بررسی خواهیم کرد.

تست های غربالگری قبل از تولد

تست های غربالگری قبل از تولد برای ارزیابی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون استفاده می شود. این آزمایش‌ها تشخیص قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند افزایش احتمال را نشان دهند و آزمایش‌های بیشتری را به همراه داشته باشند. رایج ترین تست های غربالگری قبل از تولد برای سندرم داون عبارتند از:

• سونوگرافی شفافیت نوکال : این آزمایش غیرتهاجمی ضخامت پوست پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند. افزایش ضخامت ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.
• تست غربالگری ترکیبی سه ماهه اول : این آزمایش نتایج آزمایش خون مادر و سونوگرافی شفافیت نوکال را برای ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون ترکیب می کند.
• Quad Screen : این آزمایش خون که به عنوان صفحه نمایش چهارگانه نیز شناخته می شود، سطح چهار ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند تا خطر ابتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی را ارزیابی کند.

تست های تشخیصی

اگر آزمایش غربالگری پیش از تولد نشان دهنده افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون باشد، ممکن است آزمایش های تشخیصی بیشتری برای ارائه تشخیص قطعی توصیه شود. رایج ترین تست های تشخیصی برای سندرم داون عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : این آزمایش شامل نمونه برداری از جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین از نظر ناهنجاری است.
• آمنیوسنتز : در این آزمایش، نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین جمع آوری و برای ارزیابی کروموزوم های جنین مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.
• تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) : این تست غربالگری پیشرفته DNA جنین بدون سلول را در خون مادر تجزیه و تحلیل می کند تا خطر ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون را ارزیابی کند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد ساختار ژنتیکی فرد، از جمله وجود سندرم داون، ارائه دهد. این نوع آزمایش ممکن است در مراحل مختلف زندگی انجام شود، از جمله:

• غربالگری نوزاد : مدت کوتاهی پس از تولد، نمونه خون برای غربالگری طیفی از اختلالات ژنتیکی و متابولیک، از جمله سندرم داون، گرفته می شود.
• آزمایش ژنتیکی تشخیصی : اگر بر اساس ویژگی‌های فیزیکی و تأخیر رشدی به سندرم داون مشکوک شد، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی مانند آنالیز کروموزومی برای تأیید تشخیص انجام شود.

شرایط بهداشتی مرتبط با سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری ها و مشکلات پزشکی هستند. برخی از بیماری های شایع مرتبط با سندرم داون عبارتند از:

• نقایص قلبی : تقریباً نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می شوند که ممکن است نیاز به مداخله پزشکی داشته باشد.
• چاقی : افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر با چالش‌های مدیریت وزن مواجه می‌شوند و آنها را در معرض خطر مشکلات سلامتی مرتبط با چاقی قرار می‌دهند.
• اختلالات تیروئید : افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات تیروئیدی مانند کم کاری تیروئید هستند که می تواند بر متابولیسم و ​​سلامت کلی تأثیر بگذارد.
• سرطان خون : کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به لوسمی، نوعی سرطان خون هستند.
• بیماری آلزایمر : افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر در سنین پایین‌تر هستند.

درک شرایط بالقوه سلامت مرتبط با سندرم داون برای مداخله زودهنگام و مدیریت پیشگیرانه مراقبت های بهداشتی مهم است.