اپیدمیولوژی ژنتیک رشته‌ای است که اصول ژنتیک و اپیدمیولوژی را برای درک عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری‌ها در جمعیت‌ها ترکیب می‌کند. اپیدمیولوژیست‌های ژنتیکی با استفاده از روش‌ها و تکنیک‌های مختلف می‌توانند اساس ژنتیکی بیماری‌ها را روشن کنند، عوامل خطر را شناسایی کنند و استراتژی‌هایی برای پیشگیری و درمان بیماری ایجاد کنند. این خوشه موضوعی روش‌ها و تکنیک‌های مورد استفاده در اپیدمیولوژی ژنتیکی را بررسی می‌کند و بینش‌هایی را درباره مطالعات خانواده‌محور، تجزیه و تحلیل پیوند و مطالعات مبتنی بر جمعیت ارائه می‌کند.
مطالعات خانواده محور
مطالعات خانواده محور به طور گسترده در اپیدمیولوژی ژنتیک برای بررسی الگوهای وراثتی بیماری ها در خانواده ها استفاده می شود. این مطالعات اغلب شامل جمع‌آوری و تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی از چندین نسل در خانواده‌ها برای شناسایی عوامل ژنتیکی است که ممکن است در ایجاد بیماری‌ها یا صفات نقش داشته باشند. رویکردهای رایج در مطالعات خانواده محور شامل تجزیه و تحلیل شجره نامه، مطالعات دوقلو، و مطالعات فرزندخواندگی است.
تجزیه و تحلیل شجره نامه: این روش شامل ساختن درختان خانواده برای ترسیم وقوع یک بیماری یا صفت خاص در طول نسل است. با بررسی الگوهای وراثت در خانواده ها، محققان می توانند تشخیص دهند که آیا یک بیماری دارای یک جزء ژنتیکی است یا خیر و بینشی در مورد نحوه وراثت به دست آورند.
مطالعات دوقلو: مطالعات دوقلو تطابق بیماری ها یا صفات را بین دوقلوهای تک تخمکی (یکسان) و دو تخمکی (برادری) مقایسه می کند. با مقایسه شباهت صفات بین این نوع دوقلوها، محققان می توانند وراثت پذیری یک بیماری یا صفت خاص را تخمین بزنند.
مطالعات فرزندخواندگی: مطالعات فرزندخواندگی تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی را بر بیماری ها یا صفات با مقایسه افراد فرزندخوانده با خویشاوندان بیولوژیکی و فرزندخوانده آنها بررسی می کند. این مطالعات می تواند به تشخیص سهم نسبی ژنتیک و محیط در فنوتیپ های مشاهده شده کمک کند.
تجزیه و تحلیل پیوند
تجزیه و تحلیل پیوند روشی است که برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها از طریق بررسی جداسازی مشترک نشانگرهای ژنتیکی و بیماری‌ها در خانواده‌ها استفاده می‌شود. این تکنیک بر اصل پیوند ژنتیکی متکی است، جایی که نشانگرهای ژنتیکی از نظر فیزیکی نزدیک به یک ژن عامل بیماری احتمالاً همراه با بیماری به ارث می رسند. با تعیین ژنوتیپ خانواده ها و بررسی الگوهای وراثتی نشانگرهای ژنتیکی، محققان می توانند مناطقی از ژنوم مرتبط با بیماری مورد نظر را شناسایی کنند.
پیشرفت‌ها در فن‌آوری‌های ژنوتیپ، مانند آرایه‌های پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و توالی‌یابی نسل بعدی، دقت و دامنه تجزیه و تحلیل پیوند را افزایش داده‌اند. از طریق اسکن‌های پیوندی گسترده ژنوم، محققان می‌توانند مناطق کروموزومی حاوی ژن‌های حساسیت به بیماری را شناسایی کنند و راه را برای تحقیقات بیشتر در مورد اساس ژنتیکی بیماری‌ها هموار کنند.
مطالعات مبتنی بر جمعیت
مطالعات مبتنی بر جمعیت در اپیدمیولوژی ژنتیکی برای بررسی شیوع، توزیع، و عوامل تعیین کننده بیماری ها در گروه های بزرگی از افراد مفید است. این مطالعات اغلب شامل ارزیابی ارتباط بین گونه‌های ژنتیکی و بیماری‌ها و همچنین بررسی فعل و انفعالات بین ژن-محیط است که به خطر بیماری کمک می‌کند.
یکی از رویکردهای اولیه در مطالعات مبتنی بر جمعیت، مطالعات ارتباط گسترده ژنومی (GWAS) است که هدف آن شناسایی انواع ژنتیکی مرتبط با بیماری ها و صفات پیچیده است. GWAS صدها هزار تا میلیون‌ها نشانگر ژنتیکی را در سراسر ژنوم تجزیه و تحلیل می‌کند تا ارتباط با بیماری‌ها را شناسایی کند و معماری ژنتیکی بیماریهای رایج را روشن کند.
علاوه بر این، مطالعات مبتنی بر جمعیت از طرح‌های اپیدمیولوژیک مختلف، از جمله مطالعات مورد شاهدی، مطالعات کوهورت، و مطالعات مقطعی، برای بررسی نقش عوامل ژنتیکی در پیامدهای بیماری استفاده می‌کنند. با ادغام داده‌های ژنتیکی با روش‌های اپیدمیولوژیک، محققان می‌توانند زیربنای ژنتیکی بیماری‌ها را روشن کنند و بینش‌هایی در مورد پزشکی شخصی و مداخلات بهداشت عمومی ارائه دهند.