آزمایش ژنتیک قبل از کاشت (PGT) در IVF

لقاح آزمایشگاهی (IVF) به هزاران زوجی که با ناباروری دست و پنجه نرم می کنند، امیدوار کرده است و آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT) نقش مهمی در بهبود شانس بارداری موفق و تولد یک نوزاد سالم دارد. PGT شامل آزمایش جنین های ایجاد شده از طریق IVF برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی است. این خوشه موضوعی درک جامعی از PGT، انواع، اهمیت، فرآیند و ادغام آن با IVF در رسیدگی به ناباروری ارائه می دهد.

آشنایی با لقاح آزمایشگاهی (IVF)

لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک فناوری تولید مثلی است که شامل فرآیند لقاح خارج از بدن در یک محیط آزمایشگاهی است. IVF اغلب زمانی استفاده می‌شود که سایر فناوری‌های کمک باروری شکست خورده باشند، و راه‌حل موفقیت‌آمیزی برای زوج‌هایی است که به دلایل مختلف از جمله انسداد لوله‌ها، اندومتریوز و مشکلات ناباروری مردان با ناباروری مواجه هستند.

در طی IVF، تخمک های بالغ از تخمدان همسر زن خارج شده و با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی بارور می شوند. سپس جنین های به دست آمده برای چند روز کشت داده می شوند و سالم ترین آن ها برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا به بارداری موفقی برسند.

مقدمه ای بر آزمایش ژنتیک قبل از کاشت (PGT)

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) شامل غربالگری جنین های ایجاد شده از طریق IVF برای ناهنجاری های ژنتیکی قبل از کاشت در رحم است. این فرآیند به شناسایی جنین‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزومی، اختلالات ژنتیکی یا ویژگی‌های ژنتیکی خاص کمک می‌کند، که ممکن است خطر سقط جنین یا تولد کودکی با شرایط ژنتیکی را به همراه داشته باشد.

هدف PGT با شناسایی و انتخاب جنین های سالم برای انتقال، افزایش شانس بارداری موفق و تولد فرزند سالم است. PGT به ویژه برای زوج هایی با سابقه اختلالات ژنتیکی، سقط مکرر بارداری، سن بالای مادر، یا ناباروری با عامل مردانه مفید است.

انواع آزمایش ژنتیک قبل از کاشت (PGT)

سه نوع اصلی PGT وجود دارد که هر کدام برای پرداختن به جنبه های مختلف غربالگری ژنتیکی طراحی شده اند:

• 1. PGT-A (تست آنیوپلوئیدی) : PGT-A بر شناسایی جنین هایی با تعداد کروموزومی غیرطبیعی، مانند سندرم داون، سندرم ترنر، یا سندرم کلاین فلتر متمرکز است. این به انتخاب جنین با تعداد صحیح کروموزوم برای انتقال کمک می کند و خطر سقط جنین و اختلالات کروموزومی را کاهش می دهد.
• 2. PGT-M (تست اختلال تک ژنی/تک ژنی) : PGT-M برای غربالگری اختلالات ژنتیکی خاص یا جهش هایی که در خانواده وجود دارند، مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، یا بیماری هانتینگتون استفاده می شود. این آزمایش به جلوگیری از انتقال جنین با اختلالات ژنتیکی شناخته شده کمک می کند.
• 3. PGT-SR (تست بازآرایی ساختاری) : PGT-SR زمانی به کار می رود که یک یا هر دو شریک دارای بازآرایی کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی باشند. این به شناسایی جنین‌هایی با جابه‌جایی متعادل کمک می‌کند و خطر سقط‌های مکرر یا ناهنجاری‌های کروموزومی در فرزندان را کاهش می‌دهد.

فرآیند آزمایش ژنتیک قبل از کاشت (PGT)

فرآیند PGT معمولاً شامل مراحل زیر است:

1. تحریک تخمدان و بازیابی تخمک : شریک زن تحت تحریک تخمدان قرار می گیرد تا چندین تخمک بالغ تولید کند که سپس برای لقاح در آزمایشگاه بازیابی می شود.
2. لقاح آزمایشگاهی : تخمک های بازیابی شده با اسپرم بارور می شوند و چندین جنین ایجاد می کنند که برای چند روز در آزمایشگاه کشت می شوند.
3. بیوپسی جنین : در روز سوم تا پنجم رشد، چند سلول از هر جنین زنده برای آزمایش ژنتیکی برداشته می‌شود.
4. آزمایش ژنتیکی : سلول‌های بیوپسی شده با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفته، مانند توالی‌یابی نسل بعدی یا واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR)، برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌های ژنتیکی خاص آنالیز می‌شوند.
5. انتخاب و انتقال جنین : بر اساس نتایج آزمایشات ژنتیکی، سالم‌ترین جنین‌ها برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند، در حالی که آنهایی که ناهنجاری‌های ژنتیکی دارند معمولاً منتقل نمی‌شوند.
6. انجماد جنین ها : هر جنین سالم باقیمانده ممکن است برای استفاده در آینده انجماد شود و در صورت عدم موفقیت انتقال اولیه، فرصت های بیشتری برای بارداری فراهم می کند.

ادغام PGT با IVF برای رفع ناباروری

PGT نقش مهمی در بهینه سازی موفقیت IVF در رسیدگی به ناباروری ایفا می کند:

• افزایش نرخ حاملگی : با انتخاب جنین های ژنتیکی طبیعی برای انتقال، PGT احتمال لانه گزینی جنین هایی با ناهنجاری های کروموزومی را کاهش می دهد و در نتیجه شانس بارداری موفق را بهبود می بخشد.
• کاهش خطر سقط جنین : PGT به شناسایی جنین‌های مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کند، که عامل اصلی سقط جنین هستند. انتخاب جنین های کروموزومی طبیعی خطر سقط جنین پس از انتقال IVF را کاهش می دهد.
• پیشگیری از اختلالات ژنتیکی : برای زوج هایی با سابقه شناخته شده اختلالات ژنتیکی، PGT امکان شناسایی و انتقال جنین های سالم را فراهم می کند و خطر انتقال شرایط ژنتیکی به فرزندان را به حداقل می رساند.

نتیجه

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) انقلابی در زمینه فناوری کمک باروری، به ویژه در حوزه لقاح آزمایشگاهی (IVF) و درمان ناباروری ایجاد کرده است. با ادغام PGT با IVF، زوج هایی که با ناباروری مواجه هستند می توانند شانس خود را برای دستیابی به بارداری موفق و به دنیا آوردن فرزندی سالم به حداکثر برسانند، در حالی که خطر سقط جنین و اختلالات ژنتیکی را به حداقل برسانند. درک فرآیند و اهمیت PGT در زمینه IVF به زوج ها قدرت می دهد تا تصمیمات آگاهانه ای اتخاذ کنند که می تواند به تحقق رویای والدینی آنها منجر شود.