سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد که استحکام و انعطاف‌پذیری ساختارهایی مانند استخوان‌ها، رباط‌ها و رگ‌های خونی را فراهم می‌کند. افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است طیف وسیعی از علائم را تجربه کنند که بر قلب، چشم ها، اسکلت و سایر نواحی بدن تأثیر می گذارد. در حالی که هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد، گزینه های درمانی مختلفی برای مدیریت شرایط سلامت مرتبط و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند.
درمان پزشکی
مدیریت پزشکی نقش مهمی در رسیدگی به عوارض سندرم مارفان دارد. بتا بلاکرها مانند آتنولول و پروپرانولول معمولاً برای کاهش فشار روی آئورت و به حداقل رساندن خطر تشریح آئورت یا تشکیل آنوریسم تجویز می شوند. این داروها با کاهش ضربان قلب و فشار خون عمل می کنند و در نتیجه نیروی وارد شده به دیواره ضعیف آئورت را کاهش می دهند. علاوه بر مسدود کننده های بتا، مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) ممکن است برای کاهش بیشتر فشار خون و کاهش استرس آئورت استفاده شود.
علاوه بر این، اغلب به افراد مبتلا به سندرم مارفان توصیه می‌شود که برای جلوگیری از اندوکاردیت، عفونت پوشش داخلی قلب، اقدامات احتیاطی را انجام دهند. پیشگیری از آنتی بیوتیک قبل از برخی روش های دندانپزشکی و جراحی برای کاهش خطر عفونت باکتریایی توصیه می شود.
نظارت و مدیریت منظم عوارض چشمی مانند دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکیه نیز از اجزای ضروری درمان پزشکی سندرم مارفان است. بسته به شدت مشکلات چشمی، لنزهای اصلاحی یا مداخلات جراحی ممکن است برای حفظ بینایی لازم باشد.
مداخلات جراحی
برای افراد مبتلا به سندرم مارفان، به ویژه آنهایی که آئورتوپاتی دارند، ممکن است به مداخلات جراحی برای رفع اتساع ریشه آئورت و کاهش خطر تشریح آئورت تهدید کننده حیات نیاز باشد. جایگزینی ریشه آئورت و جایگزینی ریشه آئورت محافظ دریچه دو روش جراحی رایج هستند که با هدف تقویت دیواره ضعیف شده آئورت و بازگرداندن جریان خون طبیعی انجام می شود. این جراحی‌های پیچیده معمولاً توسط جراحان قلب با تخصص در مدیریت شرایط آئورت انجام می‌شود.
علاوه بر جراحی آئورت، افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است تحت روش های ارتوپدی برای مدیریت ناهنجاری های اسکلتی مانند اسکولیوز و پکتوس اکاواتوم قرار گیرند. جراحی برای اصلاح این ناهنجاری‌های اسکلتی می‌تواند به کاهش ناراحتی، بهبود عملکرد ریه و بهبود سلامت کلی بدن کمک کند.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک بخشی جدایی ناپذیر از مدیریت کلی سندرم مارفان است. افراد مبتلا به این بیماری و همچنین اعضای خانواده آنها ممکن است از مشاوره ژنتیک برای درک بهتر الگوی وراثتی سندرم مارفان و دریافت راهنمایی در مورد تنظیم خانواده، آزمایشات قبل از تولد و پیامدهای بالقوه این بیماری در نسل های آینده بهره مند شوند.
اصلاحات سبک زندگی
اتخاذ یک سبک زندگی سالم برای افراد مبتلا به سندرم مارفان بسیار مهم است تا تأثیر این بیماری بر سلامت کلی آنها به حداقل برسد. ورزش منظم، از جمله فعالیت‌های کم‌تأثیر مانند شنا و پیاده‌روی، می‌تواند به حفظ آمادگی قلبی عروقی و بهبود تون عضلات کمک کند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم مارفان باید از ورزش‌ها و فعالیت‌های تماسی شدید که ممکن است فشار بیش از حد بر سیستم قلبی عروقی وارد کند یا خطر آسیب به ساختار اسکلتی را ایجاد کند، اجتناب کنند.
علاوه بر فعالیت بدنی، حفظ یک رژیم غذایی متعادل و مدیریت وزن از جنبه های مهم مدیریت سبک زندگی برای افراد مبتلا به سندرم مارفان است. تغذیه خوب از سلامت کلی حمایت می کند و می تواند به جلوگیری از افزایش وزن بیش از حد کمک کند، که ممکن است فشار بر سیستم قلبی عروقی و ساختار اسکلتی را تشدید کند.
علاوه بر این، اجتناب از مصرف بیش از حد دخانیات و الکل ضروری است، زیرا این مواد می توانند اثرات مضری بر سلامت قلب و عروق داشته باشند و به پیشرفت عوارض آئورت در افراد مبتلا به سندرم مارفان کمک کنند.