ویژگی های کلیدی نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPN) چیست؟

نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPN) گروهی از اختلالات هستند که با تولید بیش از حد سلول های خونی بالغ مشخص می شوند. این خوشه ویژگی های بالینی، ژنتیکی و تشخیصی MPN را بررسی می کند و درک جامعی از این وضعیت هماتوپاتولوژیک ارائه می دهد.

ویژگی های بالینی MPN

MPN چندین اختلال هماتولوژیک از جمله پلی سیتمی ورا (PV)، ترومبوسیتمی ضروری (ET)، میلوفیبروز اولیه (PMF) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) را در بر می گیرد. PV با تولید بیش از حد گلبول های قرمز مشخص می شود که منجر به هیپر ویسکوزیته و افزایش خطر ترومبوز می شود. ET با افزایش تعداد پلاکت ها و افزایش خطر حوادث ترومبوآمبولیک مشخص می شود. PMF شامل فیبروز مغز استخوان و خون سازی خارج مدولاری می شود که منجر به کم خونی، اسپلنومگالی و علائم ساختاری می شود. CML با کروموزوم فیلادلفیا و ژن فیوژن BCR-ABL1 مرتبط است که منجر به تولید بیش از حد گرانولوسیت ها می شود.

ویژگی های ژنتیکی MPN

MPN با جهش در ژن های کلیدی از جمله JAK2، CALR و MPL همراه است. جهش JAK2 V617F شایع ترین است که در اکثر بیماران مبتلا به PV و بخش قابل توجهی از افراد مبتلا به ET و PMF رخ می دهد. جهش های CALR و MPL نیز در پاتوژنز MPN نقش دارند و به مسیرهای سیگنال دهی نامنظم که باعث تکثیر غیرطبیعی سلول می شود، کمک می کنند.

تشخیص MPN

تشخیص MPN بر ترکیبی از یافته های بالینی، آزمایشگاهی و مولکولی متکی است. بررسی‌های آزمایشگاهی، از جمله شمارش کامل خون، اسمیر خون محیطی، و بررسی مغز استخوان، نقش مهمی در شناسایی ویژگی‌های مشخصه MPN دارند. آزمایش ژنتیکی برای جهش‌های JAK2، CALR و MPL به تأیید تشخیص و طبقه‌بندی موجودات مختلف MPN کمک می‌کند. مطالعات تصویربرداری مانند سونوگرافی و توموگرافی کامپیوتری (CT) ممکن است برای ارزیابی درگیری اندام و عوارض بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

آسیب شناسی MPN

از دیدگاه پاتولوژیک، MPN با مغز استخوان هیپرسلولار با افزایش سلول های میلوئید بالغ مشخص می شود. مغز استخوان ممکن است ویژگی هایی مانند هیپرپلازی اریتروئید، تکثیر مگاکاریوسیتی و فیبروز رتیکولین را در زمینه PMF نشان دهد. آزمایشات ژنتیکی و تکنیک های آسیب شناسی مولکولی در کشف زیربنای مولکولی MPN و هدایت رویکردهای درمانی هدفمند ضروری هستند.