لوسمی مزمن میلوئید (CML) یک اختلال میلوپرولیفراتیو است که با وجود کروموزوم فیلادلفیا، یک ناهنجاری سیتوژنتیک مشخصه مشخص می شود. این خوشه موضوعی پاتوژنز، پیامدهای تشخیصی و اهمیت بالینی ناهنجاری های سیتوژنتیکی در CML را با تمرکز بر هماتوپاتولوژی و آسیب شناسی بررسی می کند.
آشنایی با CML و ناهنجاری های سیتوژنتیک:
CML یک اختلال کلونال سلول های بنیادی خونساز است که اکثر موارد با جابجایی t(9;22)(q34;q11) همراه است که منجر به تشکیل ژن همجوشی BCR-ABL1 می شود. این انحراف ژنتیکی منجر به فعال شدن سازنده تیروزین کیناز می شود که باعث تکثیر کنترل نشده سلول های میلوئید می شود.
تکنیک های تشخیصی و ویژگی های هماتوپاتولوژیک:
هماتوپاتولوژیست ها از تکنیک های مختلف سیتوژنتیک و مولکولی، از جمله کاریوتایپ، هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) و واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) برای تشخیص ناهنجاری های سیتوژنتیکی در CML استفاده می کنند. شناسایی تغییرات سیتوژنتیکی خاص، مانند ناهنجاری های کروموزومی اضافی یا جابجایی های مختلف، اطلاعات مهم پیش آگهی و درمانی را ارائه می دهد.
بینش پاتولوژیک و پیامدهای بالینی:
آسیب شناسان نقش حیاتی در بررسی اسمیرهای مغز استخوان و خون محیطی برای مشخص کردن ویژگی های مورفولوژیکی CML، از جمله وجود هیپرپلازی میلوئید، گرانولوپوزیس به سمت چپ، و وجود بازوفیلی ایفا می کنند. درک ارتباط بین ناهنجاری های سیتوژنتیک و یافته های هماتوپاتولوژیک، ارزیابی پیشرفت بیماری و پاسخ درمانی در بیماران CML را راهنمایی می کند.
نظارت مولکولی و مدیریت درمانی:
پیشرفت‌ها در تکنیک‌های مولکولی، نظارت بر حداقل بیماری باقی‌مانده و تشخیص ناهنجاری‌های سیتوژنتیک در حال ظهور را در طول دوره درمان CML امکان‌پذیر می‌سازد. ادغام اطلاعات سیتوژنتیک و هماتوپاتولوژیک در تنظیم درمان های هدفمند، مانند مهارکننده های تیروزین کیناز، بر اساس طبقه بندی خطر و تکامل بیماری، ضروری است.
چشم انداز آینده و جهت گیری های تحقیق:
بررسی نشانگرهای سیتوژنتیک و پاتولوژیک جدید در CML، راهبردهای تشخیصی و درمانی در حال تکامل را روشن می کند. ادغام نسل بعدی توالی یابی و فلوسیتومتری چند پارامتری بینش جامعی را در مورد تغییرات مولکولی و سلولی اساسی در CML ارائه می دهد و راه را برای پزشکی شخصی سازی شده و نتایج بهبود یافته بیمار هموار می کند.